BEST PROFIT FUTURES - Meski dunia kedokteran semakin maju dan canggih, berbagai penyakit langka terus bermunculan. Penyakit yang diidap oleh mendiang Dede Koswara yang sering dijuluki sebagai "manusia akar" adalah salah satu contoh nyata penyakit langka yang terjadi di Indonesia.
Hari terakhir di bulan Februari secara internasional diperingati sebagai Hari Penyakit Langka sejak 2008. Tahun ini peringatannya jatuh pada tanggal yang juga langka, yakni 29 Februari yang hanya ada 4 tahun sekali.
Seperti dikutip dari DW, penyakit adalah penyakit yang hanya diderita kurang dari lima penderita dari 10.000 orang. Sedangkan National Institute of Health mendefinisikannya sebagai penyakit apa pun yang diderita oleh kurang dari 200.000 orang pada waktu tertentu.
Menurut catatan Detikcom, ada sekitar 6.000-8.000 jenis penyakit langka yang dikenal saat ini. Sebanyak 80 persen di antaranya disebabkan oleh faktor genetis, sedangkan sisanya berhubungan dengan sebab lain, seperti riwayat infeksi, pengaruh lingkungan, maupun proses degeneratif.
Situs Huffington Post memaparkan empat fakta tentang penyakit langka yang belum banyak diketahui orang sebagai berikut:
1. Penyakit langka sebenarnya tidak benar-benar langka
Meski masing-masing penyakit langka hanya memengaruhi persentase yang kecil dari keseluruhan populasi, ternyata ada 6.000 sampai 8.000 penyakit langka di dunia ini. Jika semua penderita semua penyakit langka digabungkan, jumlahnya sekitar 10 persen dari populasi penduduk dunia atau sekitar 30 juta jiwa.
Detikcom mencatat jumlah anak-anak menyumbang 50-75 persen jumlah kasus penyakit langka. Diperkirakan, 35 persen kematian di tahun pertama kehidupan berhubungan dengan salah satu jenis penyakit langka. Sekitar 30 persen anak dengan penyakit langka tidak mampu bertahan hidup sampai usia 5 tahun.
Hari terakhir di bulan Februari secara internasional diperingati sebagai Hari Penyakit Langka sejak 2008. Tahun ini peringatannya jatuh pada tanggal yang juga langka, yakni 29 Februari yang hanya ada 4 tahun sekali.
Seperti dikutip dari DW, penyakit adalah penyakit yang hanya diderita kurang dari lima penderita dari 10.000 orang. Sedangkan National Institute of Health mendefinisikannya sebagai penyakit apa pun yang diderita oleh kurang dari 200.000 orang pada waktu tertentu.
Menurut catatan Detikcom, ada sekitar 6.000-8.000 jenis penyakit langka yang dikenal saat ini. Sebanyak 80 persen di antaranya disebabkan oleh faktor genetis, sedangkan sisanya berhubungan dengan sebab lain, seperti riwayat infeksi, pengaruh lingkungan, maupun proses degeneratif.
Situs Huffington Post memaparkan empat fakta tentang penyakit langka yang belum banyak diketahui orang sebagai berikut:
1. Penyakit langka sebenarnya tidak benar-benar langka
Meski masing-masing penyakit langka hanya memengaruhi persentase yang kecil dari keseluruhan populasi, ternyata ada 6.000 sampai 8.000 penyakit langka di dunia ini. Jika semua penderita semua penyakit langka digabungkan, jumlahnya sekitar 10 persen dari populasi penduduk dunia atau sekitar 30 juta jiwa.
Detikcom mencatat jumlah anak-anak menyumbang 50-75 persen jumlah kasus penyakit langka. Diperkirakan, 35 persen kematian di tahun pertama kehidupan berhubungan dengan salah satu jenis penyakit langka. Sekitar 30 persen anak dengan penyakit langka tidak mampu bertahan hidup sampai usia 5 tahun.
2. Hanya 4 persen yang mendapat perawatan efektif
Dari sekitar 7.000 penyakit langka, hanya sekitar 4 persen yang mempunyai perawatan efektif. Penyakit langka yang disebut metachromatic leukodystrophy, misalnya, belum ada obatnya.
Banyak penyakit langka adalah titik akhir yang belum ada penangkalnya. Ada juga obat yang hanya bisa menahan agar penyakit itu tidak berkembang. Namun sayangnya komunitas kedokteran masih harus berbuat banyak untuk bisa menyelamatkan penderita penyakit langka.
3. Riset tentang penyakit langka menghadapi banyak tantangan
Ada berbagai halangan untuk melakukan riset medis penyakit langka. Penderita yang kadang tersebar di area yang sangat luas menyebabkan mencari penderita penyakit yang sama untuk melakukan penelitian pun sangat sulit.
Selain itu, literatur medis yang menjelaskan karakteristik sebuah penyakit sering tidak tersedia. Oleh sebab itu para ahli pun mengalami kesulitan dalam mencari obat berdasarkan catatan medis.
Model riset kedokteran dan riset obat yang memasukkan hasil riset sebagai kekayaan intelektual dan menyebabkan persaingan antara para peneliti merupakan hal yang tidak realistis mengingat jumlah pasien penyakit langka yang amat sedikit.
4. Riset penyakit langka akan meningkatkan kemungkinan penemuan obat penyakit lainnya.
Beberapa penyakit langka yang disebabkan kelainan genetis sebenarnya hanya disebabkan oleh kelainan satu gen saja. Sementara itu, banyak penyakit umum yang disebabkan oleh kelainan banyak gen sebagai hasil interaksi beberapa gen yang berbeda dan sebab majemuk seperti gaya hidup penderita dan lingkungan sekitar.
Kemampuan untuk mengisolasi sebuah gen yang menyebabkan penyakit langka akan menyederhanakan proses riset karena variabel yang harus diperhatikan semakin berkurang.
Penyakit seperti Alzheimer dan multiple sclerosis yang gejalanya tidak muncul saat dewasa harus dipelajari dengan mempertimbangkan banyak faktor yang menyebabkan munculnya penyakit sejak saat penderitanya masih muda sampai dengan tua. Gejala itu bisa dipelajari lewat informasi yang berasal dari penelitian tentang penyakit langka degeneratif.
sumber : beritagar.id
Dari sekitar 7.000 penyakit langka, hanya sekitar 4 persen yang mempunyai perawatan efektif. Penyakit langka yang disebut metachromatic leukodystrophy, misalnya, belum ada obatnya.
Banyak penyakit langka adalah titik akhir yang belum ada penangkalnya. Ada juga obat yang hanya bisa menahan agar penyakit itu tidak berkembang. Namun sayangnya komunitas kedokteran masih harus berbuat banyak untuk bisa menyelamatkan penderita penyakit langka.
3. Riset tentang penyakit langka menghadapi banyak tantangan
Ada berbagai halangan untuk melakukan riset medis penyakit langka. Penderita yang kadang tersebar di area yang sangat luas menyebabkan mencari penderita penyakit yang sama untuk melakukan penelitian pun sangat sulit.
Selain itu, literatur medis yang menjelaskan karakteristik sebuah penyakit sering tidak tersedia. Oleh sebab itu para ahli pun mengalami kesulitan dalam mencari obat berdasarkan catatan medis.
Model riset kedokteran dan riset obat yang memasukkan hasil riset sebagai kekayaan intelektual dan menyebabkan persaingan antara para peneliti merupakan hal yang tidak realistis mengingat jumlah pasien penyakit langka yang amat sedikit.
4. Riset penyakit langka akan meningkatkan kemungkinan penemuan obat penyakit lainnya.
Beberapa penyakit langka yang disebabkan kelainan genetis sebenarnya hanya disebabkan oleh kelainan satu gen saja. Sementara itu, banyak penyakit umum yang disebabkan oleh kelainan banyak gen sebagai hasil interaksi beberapa gen yang berbeda dan sebab majemuk seperti gaya hidup penderita dan lingkungan sekitar.
Kemampuan untuk mengisolasi sebuah gen yang menyebabkan penyakit langka akan menyederhanakan proses riset karena variabel yang harus diperhatikan semakin berkurang.
Penyakit seperti Alzheimer dan multiple sclerosis yang gejalanya tidak muncul saat dewasa harus dipelajari dengan mempertimbangkan banyak faktor yang menyebabkan munculnya penyakit sejak saat penderitanya masih muda sampai dengan tua. Gejala itu bisa dipelajari lewat informasi yang berasal dari penelitian tentang penyakit langka degeneratif.
sumber : beritagar.id